Z okazji Światowego Dnia Świadomości Autyzmu przypominamy artykuł autorstwa: dr hab. n. med. Katarzyny Plata-Nazar oraz Doktora Patryka Domareckiego  pt. Dziecko ze spektrum autyzmu w gabinecie lekarskim. Jest to praktyczny przewodnik dla pediatrów, który podpowiada, jak skutecznie wspierać małych pacjentów i ich rodziny. Zachęcamy do lektury.

Artykuł opublikowany w czasopiśmie Forum Pediatrii Praktycznej w nr 51 (ISSN 2392-0440 465451)

Autorzy artykułu

dr hab. n. med. Katarzyna Plata-Nazar, Członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii, Alergologii i Żywienia Dzieci, Gdański Uniwersytet Medyczny

lek. Patryk Domarecki, Koordynator Centrum Wspierania Rozwoju „Motyl”

Streszczenie

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) są coraz częściej rozpoznawanymi zaburzeniami neurorozwojowymi, dlatego bardzo ważna staje się dziś wiedza lekarzy dotycząca wczesnego rozpoznawania, ścieżki diagnostycznej autyzmu oraz umiejętność pracy z dzieckiem z ASD
i jego rodziną. Artykuł przedstawia opis przypadku 28-miesięcznego chłopca, skierowanego do diagnozy w kierunku ASD przez lekarza pediatrę, którego niepokój wzbudziło zachowanie dziecka podczas jednej z rutynowych wizyt pediatrycznych. W omówieniu przedstawiono niepokojące objawy, na które warto zwrócić uwagę w wieku wczesnodziecięcym, propozycje możliwości ich weryfikacji podczas krótkiej wizyty w warunkach ambulatoryjnych oraz ścieżkę diagnostyczną dla dzieci z podejrzeniem ASD. Następnie wskazano jak można dostosować sposób prowadzenia wizyt lekarskich tak, aby były one jak najbardziej przyjazne osobom ze spektrum autyzmu.

Artykuł

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) należą do coraz częściej rozpoznawanych zaburzeń neurorozwojowych. Zgodnie z prowadzonymi systematycznie w USA badaniami stale rośnie liczba dzieci z rozpoznaniem ASD: z 1 na 150 dzieci w wieku 8 lat w 2002 r. [1] do 1 na 36 w tej samej grupie wiekowej w 2022 r. [2]. Przyczyn wspomnianego zjawiska można upatrywać w zmianach kryteriów diagnostycznych, doskonaleniu narzędzi służących rozpoznawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu czy też rosnącej świadomości rodziców i specjalistów zajmujących się dziećmi. 

Nadal jednak nie do końca wiadomo na ile wzrost częstości rozpoznawania ASD wynika z bardziej efektywnego diagnozowania, a na ile z rzeczywistego wzrostu częstości ASD [3]. Niezależnie jednak od przyczyn tego stanu rzeczy, dzieci i młodzież z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (rozpoznanymi lub jeszcze przed postawieniem rozpoznania) stają się coraz częstszymi gośćmi gabinetów pediatrów i lekarzy rodzinnych z powodu pytań rodziców zaniepokojonych rozwojem ich dziecka lub (częściej) z zupełnie innych powodów, takich jak infekcje, bilanse zdrowia, kwalifikacja do szczepień. Dlatego w dzisiejszych czasach, jak nigdy dotychczas, tak ważna staje się wiedza lekarzy dotycząca wczesnych objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu, ale także umiejętność dalszego pokierowania diagnostyką dziecka z podejrzeniem ASD, a następnie zaproponowania całej rodzinie odpowiedniego kompleksowego wsparcia. 

Opis przypadku 

Rodzice zgłosili się z 28-miesięcznym Filipem do gabinetu pediatrycznego POZ na kontrolę po hospitalizacji z powodu ostrego nieżytu żołądkowo-jelitowego. Chłopiec od kilku dni nie wymiotował, oddawał prawidłowe stolce, nie gorączkował, jadł i pił chętnie. Podczas badania przedmiotowego uwagę lekarza badającego zwrócił brak reakcji dziecka na kilkukrotne wołanie po imieniu oraz bardzo ograniczony kontakt wzrokowy. Po zakończeniu badania przedmiotowego, które nie ujawniło istotnych somatycznych odchyleń od normy, lekarz badający postanowił poddać Filipa obserwacji swobodnego zachowania. Zaproponował chłopcu pudełko z zabawkami (klocki, samochody, sztućce, lalkę, piłkę, grzebień). Chłopiec po chwili wahania zaczął rozkładać zabawki na dywanie. Segregował kolejno auta, następnie klocki, sztućce układał w rzędzie. Następnie przez kilkanaście sekund wpatrywał się w wirowy ruch kółek samochodzików. Lekarz poprosił mamę, aby spróbowała zachęcić chłopca do nakarmienia lalki, uczesania, utulenia do snu. Dziecko nie podjęło żadnej z proponowanych zabaw. Po chwili zabawy chłopiec próbował dostać się na ręce rodzica – wyciągnął ręce w górę w geście proszenia, ale wpatrywał się przy tym w podłogę. Dodatkowy niepokój lekarza wzbudziły także manieryzmy ruchowe pod postacią trzepotania rękami, które dziecko prezentowało w niepokoju. 

Ze względu na podejrzenie występowania u Filipa zaburzeń neurorozwojowych lekarz zaprosił samych rodziców na odrębne spotkanie, podczas którego uzyskał z wywiadu dodatkowe informacje. Chłopiec jest dzieckiem z ciąży I, niepowikłanej, porodu drogami natury, +/-39 hbd, masa urodzeniowa 3250 g, Apgar 10, bez istotnych powikłań w okresie okołoporodowym, nieleczonym przewlekle. Kamienie milowe w rozwoju ruchowym w 1. r.ż. osiągał o czasie. Głużył niewiele, gaworzenie było bardzo ubogie, wypowiadał około 14. m.ż. słowa „mama”, „tata”, „baba”, następnie przestał mówić, komunikacja werbalna ograniczona do pojedynczych wokalizacji samogłosek. Konsultowany przez laryngologa, który nie stwierdził istotnych odchyleń od normy, badanie słuchu prawidłowe. Z wywiadu wiadomo również, że Filip bardzo rzadko reagował na wołanie po imieniu, zabawa ograniczała się właściwie do obracania przedmiotów, które dawały się wprawić w ruch, dziecko nie było zainteresowane kontaktem z innymi dziećmi na placu zabaw. 

Filip został skierowany do Poradni Dla Dzieci z Autyzmem. Po przeprowadzeniu kompleksowego postępowania diagnostycznego został u chłopca rozpoznany autyzm dziecięcy (F84.0). 

Omówienie 

Aktualnie w Polsce w najbliższym czasie będzie dochodziło do zastępowania obowiązującej dotychczas klasyfikacji ICD-10, która wyróżnia pojęcie całościowych zaburzeń rozwojowych (F84), nową klasyfikacją ICD-11, uwzględniającą termin spektrum autyzmu, co – ze względu na wspomniane znaczące zmiany w zakresie nazewnictwa – może dodatkowo komplikować proces zrozumienia istoty omawianego problemu. Niezależnie jednak od stosowanej klasyfikacji, zaburzenia ze spektrum autyzmu charakteryzują się ograniczeniem zdolności do tworzenia relacji, uczestniczenia w relacjach społecznych, ponadto zaburzeniami w komunikacji zarówno werbalnej, jak i niewerbalnej oraz schematycznymi zachowaniami i zawężonym zakresem zainteresowań [4]. 

Gabinet pediatryczny wydaje się dobrym miejscem na przesiewową obserwację dzieci w kierunku ASD, zwłaszcza że wszystkie dzieci podlegają obowiązkowym bilansom, a badanie bilansowe 2-latków jest odpowiednim momentem na zaobserwowanie nieprawidłowości rozwojowych. W piśmiennictwie opisuje się jednak bariery utrudniające pediatrom i lekarzom rodzinnym efektywny przesiew w kierunku ASD. Do barier tych zalicza się brak czasu podczas wizyty lekarskiej, niewystarczającą wiedzę personelu medycznego na temat zaburzeń neurorozwojowych, niechęć do podejmowania trudnych tematów z rodzicami dziecka podejrzanego o ASD, trudności w dalszym dostępie do specjalistycznej diagnozy kompleksowej, a także odmienne zachowanie większości dzieci z objawami infekcji w obecności obcej osoby, co utrudnia interpretację, czy dane zachowanie wynika jeszcze z wariantu reakcji na sytuację, czy jednak powinno być interpretowane w kontekście zaburzenia rozwojowego [5]. 

Wbrew obiegowym opiniom, część objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu można zaobserwować już między 6. i 12. m.ż. [6]. Do pierwszych dużych czerwonych flag, które powinny zwrócić uwagę w tym właśnie okresie zalicza się brak reakcji na własne imię oraz ograniczony kontakt wzrokowy [7]. Istotne nieprawidłowości już w okolicy 1. urodzin dziecka to także: brak zainteresowania ludźmi, niereagowanie na komunikaty rodzica, uboga mimika, brak wskazywania, niechęć do bycia branym na ręce, przytulanym, brak gestów typu „pa, pa”. Z biegiem czasu dołącza się także brak umiejętności uwspólniania pola uwagi, używanie ciała innych jako przedmiotu, nadmierne zainteresowanie fakturą, zapachem, smakiem przedmiotów oraz ubogość zabawy w udawanie [8]. W zakresie rozwoju mowy niepokojący powinien być brak wypowiadania pojedynczych słów po 12. m.ż. oraz niewypowiadanie prostych zdań dwuwyrazowych po 24. m.ż., a także brak kompensowania tych niedostatków mimiką, gestem [9]. 

W kontekście wizyt pediatrycznych warto zwrócić uwagę na fakt, że dziecko, które zgłasza się do lekarza z objawami infekcji, ma prawo do nietypowych zachowań. Nie należy wyciągać pochopnych wniosków z obserwacji dziecka gorączkującego, zgłaszającego dolegliwości bólowe. W sytuacji podejrzenia nieprawidłowości warto zaprosić rodziców z dzieckiem na kolejną wizytę. W ograniczonym czasie wizyty w ramach POZ można przesiewowo posłużyć się nawet niewielkim pudełkiem z zabawkami (samochody, lalki, zabawkowy telefon, sztućce, narzędzia, bańki mydlane, optymalnie przedmioty o zróżnicowanych fakturach). Zasadne jest również wezwanie dziecka kilkukrotnie po imieniu (przez lekarza, następnie rodzica). Warto także zainicjować sytuację, w której dziecko będzie niejako zmuszone do poproszenia rodzica o zabawkę, przedmiot, drobną przekąskę. Wskazana jest także próba zainicjowania wspólnego pola uwagi („Filip, spójrz!” z wyraźnym przeniesieniem głowy, następnie wskazanie palcem w stronę ciekawego obiektu). Ważny jest także choćby krótki wywiad dotyczący wspomnianych wcześniej czerwonych flag. Przeznaczony do zgrubnego przesiewu w ramach wizyty lekarskiej jest kwestionariusz M-CHAT-R/F, w którym kilka krótkich odpowiedzi rodziców jest kodowanych w formie liczbowej [10]. Kwestionariusz dostępny jest nieodpłatnie w wersji polskojęzycznej (www.badabada.pl) i zawiera szczegółowy opis postępowania krok po kroku. 

Przy powzięciu podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu u dziecka wskazane jest pokierowanie pacjenta do Poradni dla Dzieci z Autyzmem w najbliższej okolicy, toteż warto mieć pod ręką w POZ listę kilku ośrodków, które posiadają kontrakt z NFZ na diagnostykę ASD. Ośrodki takie wykonują zwykle kompleksową diagnostykę uwzględniającą obserwację psychologiczno-pedagogiczną, ocenę neurologopedyczną, badanie ADOS-2 ADI-R (uznawane za złoty standard rozpoznawania ASD) [11], badanie intelektu oraz konsultację psychiatryczną z postawieniem diagnozy nozologicznej. Nierzadko także w diagnostyce różnicowej uwzględnia się konsultację laryngologiczną (celem oceny słuchu) oraz neurologa dziecięcego i genetyka (ewentualne diagnozowanie współchorobowości i wykluczenie innych przyczyn zaburzeń neurorozwojowych).

Podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu lub niepokój lekarza co do neurotypowości rozwoju danego pacjenta powinny prowadzić do skierowania dziecka na dalszą specjalistyczną obserwację. W przypadku potwierdzenia nieprawidłowości rozwojowych wczesna interwencja terapeutyczna ma potwierdzoną skuteczność i może przyczynić się do lepszego społecznego funkcjonowania pacjenta w przyszłości [12]. 

Istotne jest również to, aby pamiętać, że współpraca z dzieckiem i rodziną nie kończy się na trafnym pokierowaniu do dalszej diagnostyki – to właściwie dopiero początek wspólnej drogi. Ze względu na fakt, iż zaburzenia relacji społecznych i komunikacji są osiowymi objawami spektrum autyzmu, pacjent z ASD staje się dużym wyzwaniem w codziennej praktyce pediatrycznej. Istnieją pewne sposoby zminimalizowania przeszkód w relacji lekarz – pacjent z ASD i jego otoczeniem. Mając pod opieką dziecko (następnie również dorosłego) z takim rozpoznaniem, warto zorganizować wizytę wstępną – najpierw z samymi rodzicami, aby ustalić szczegóły współpracy. Dobrym pomysłem może być również nauczenie rodziców postępowania, które można określić mianem „zabawy w lekarza”. W środowisku domowym dziecku łatwiej będzie zaakceptować reagowanie na prośby typu „otwórz buzię”, ponadto sytuacja w gabinecie nie będzie dla dziecka zupełnie nowa. Dodatkowo dobrą praktyką jest także zaproszenie dziecka na wizytę w sytuacji, gdy jest zdrowe. Wówczas, nie doświadczając negatywnych objawów typu gorączka, kaszel, wymioty, dziecko chętniej zapozna się z dotykiem stetoskopu, pozna osobę badającą, miejsce stanie się dla dziecka bardziej znajome i przyjazne [13]. Warto pamiętać o tym, że większość pacjentów z ASD (69–95% w zależności od badań) ma zaburzenia sensoryczne, które znacznie zaburzają codzienne funkcjonowanie [14]. Wśród nich przede wszystkim zaburzenia modulacji sensorycznej o typie nadwrażliwości słuchowej, dotykowej, wzrokowej oraz obniżonej wrażliwości przedsionkowej i proprioceptywnej (czucia głębokiego). W zależności od trudności dobrymi interwencjami mogą okazać się: ograniczenie światła, migających punktów, źródeł dźwięku, modulacja intensywności dotyku.

Zastosowanie omawianych strategii może wydawać się trudne w warunkach ambulatoryjnych, jednak prawdopodobne jest, że poświęcenie większej ilości czasu i uwagi na początku kontaktu z dzieckiem z ASD i jego rodziną może zaowocować dobrą współpracą w przyszłości.

 

Piśmiennictwo

1. Wingate M., Mulwihill B., Kirby R.S., i wsp. Prevalence of autism spectrum disorders – Autism and Developmental Disabilities Monitoring 

Network, 14 sites, United States, 2002. MMWR Surveill Summ 2007. 

2. https://www.cdc.gov/media/releases/2023/p0323-autism.html 
3. Rice C., Rosanoff M., Dawson G. i wsp. Evaluating Changes in the Prevalence of the Autism Spectrum Disorders (ASDs). Public Health Rev 2012.

4. Pisula E.  Autyzm. Od badań mózgu do praktyki psychologicznej. Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2012.

5. Fenikile T., Ellerbeck K., Filippi M. i wsp. Barriers to autism screening in family medicine practice: a qualitative study. Prim Health Care Res Dev 2015.

6. Pisula E. Małe dziecko z autyzmem. Diagnoza i terapia. Gdańskie Wydawnictwo Psychologiczne, Gdańsk 2005. 
7. Werner E., Dawson G., Munson J. i wsp. Variation in early developmental course in autism and its relation with behavioral outcome at 3–4 years of age. J Autism Dev Disord 2005.

8. Winczura B. Wczesne rozpoznawanie autyzmu u małych dzieci – sygnały ostrzegawcze dla diagnozy zaburzeń ze  spektrum autyzmu. 

Psychiatr Psychol Klin 2019. 

9. Filipek P., Accardo P., Baranek G. i wsp. The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders. J Autism Dev Disord 1999.

10. Robins D., Casagrande K., Barton M. i wsp. Validation of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised With Follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics 2014.

11. Rynkiewicz A., King B., Kalisz K. i wsp. Competent users and standards of use for Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI-R) and Autism

Diagnostic Observation Schedule, Second Edition (ADOS-2). Psychiatr Psychol Klin 2018. 

12. Suchowierska M., Rupińska M. Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI) for children with autism – theory and research. Postępy Nauk Medycznych 2013.

13. Duś-Ilnicka I. Pacjent autystyczny w gabinecie stomatologicznym – podejście praktyczne. Stomatologia po dyplomie 2020.

14. Hazen E., Stornelli J., O’Rourke J. i wsp. Sensory Symptoms in Autism Spectrum Disorders. Harv Rev Psychiatry 2014