WYNIK BADAŃ PRZESIEWOWYCH NOWORODKÓW I CO DALEJ?

Praktyczne aspekty ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej.
Monitorowanie i rola lekarza POZ.

Autorka programu: dr hab. n. med. Jolanta Sykut–Cegielska, prof. IMiD

I. WPROWADZENIE DO PROGRAMU BADAŃ PRZESIEWOWYCH NOWORODKÓW

1. Historia i aktualny stan programu badań przesiewowych noworodków w Polsce. Dr n. med. Mariusz Ołtarzewski
2. Algorytmy diagnostyczne w badaniach przesiewowych noworodków.
   Mgr Ewa Jabłońska
3. Wyniki i perspektywy badań przesiewowych noworodków w Polsce i na świecie.
   Dr hab. n. med. Jolanta Sykut–Cegielska, prof. IMiD
4. Diagnostyka genetyczna w programie badań przesiewowych noworodków na przykładzie wrodzonych wad metabolizmu.
   Dr hab. n. med. Agnieszka Rygiel, prof. IMiD

II. DIAGNOSTYKA PRZEDOBJAWOWA WRODZONYCH WAD METABOLIZMU

1. Różne oblicza wrodzonych wad metabolizmu wykrywanych w badaniach przesiewowych noworodków.
   Dr hab. n. med. Jolanta Sykut–Cegielska, prof. IMiD
2. Badania przesiewowe noworodków w kierunku zaburzeń metabolizmu aminokwasów (MMA, PA, IVA, GA1, MSUD, HT1, HCU, MET).
   Dr hab. n. med. Jolanta Sykut–Cegielska, prof. IMiD, dr n. med. Joanna Taybert
3. Badania przesiewowe noworodków w kierunku zaburzeń spalania tłuszczów (LC-FAOD, MCADD, CUD, CPT1 i CPT2).
   Dr hab. n. med. Jolanta Sykut–Cegielska, prof. IMiD. Dr n. med. Joanna Taybert

III. DIAGNOSTYKA PRZEDOBJAWOWA WRODZONYCH WAD METABOLIZMU C.D.

1. Badania przesiewowe noworodków w kierunku deficytu biotynidazy.
   Dr n. med. Lidia Suchoń
2. Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy.
   Dr n. med. Katarzyna Zybert
3. Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy.
   Dr n. med. Maria Ginalska–Malinowska

IV. DIAGNOSTYKA PRZEDOBJAWOWA CHORÓB ENDOKRYNOLOGICZNYCH I NEUROLOGICZNYCH. PLANY ROZWOJU PROGRAMU BADAŃ PRZESIEWOWYCH NOWORODKÓW.

1. Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA.
   Dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD
2. Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy.
   Dr n. med. Maria Ginalska–Malinowska
3. Pożądane kierunki rozwoju programu badań przesiewowych noworodków w Polsce.
   Dr hab. n. med. Jolanta Sykut–Cegielska, prof. IMiD

Kontakt:
Platforma ekspercka Choroby Rzadkie Optymalnie
Email: kontakt@chorobyrzadkieoptymalnie.pl
Tel.: +48 508 315 070
www.chorobyrzadkieoptymalnie.pl